安徽医科大学边专教授团队与孙良丹教授团队共同完成了中国汉族人群唇腭裂易感基因的研究。江南官网中国有限公司相关结果题为“非综合征性唇裂伴腭全基因组分析确定了14个新的位点和遗传异质性”发表在自然通讯2017年2月24日。国家自然科学基金项目(81120108010,81470727,81300870,81571438)，国家重点研发计划项目(2016YFC1000505)，前973项目(2012CB722404)资助。

唇腭裂是最常见的伴有软组织畸形和不同程度骨缺损的颅面出生缺陷，严重影响患儿的饮食、容貌、语言发育、心理和社会等方面，给患儿的家庭和社会带来了巨大的医疗负担。唇腭裂发生的影响因素与民族、社会环境、经济条件等有关。中国新生儿唇腭裂的发病率约为1.42/1000，是世界上发病率最高的国家之一。非综合征性唇裂腭(NSCLP)是最常见和最严重的亚型。因此，研究NSCLP的发病机制具有重要意义。

NSCLP发生在遗传因素和环境因素的共同作用下，其中遗传因素起着重要作用。专边教授的研究小组利用全基因组关联研究(Genome-Wide Association, Study, GWAS)发现了14个新的nsclp相关易感基因，并验证了之前GWAS报道的12个易感位点。在亚表型和不同民族分析的基础上，进一步证明了不同临床表型和不同种族之间存在遗传异质性。本项目的研究结果不仅加深了对非综合征性唇腭裂遗传机制的认识，而且为早期干预的防治策略提供了依据。